Estandarización e implementación de una técnica costo efectiva para la identificación de la variante p.S549N del gen CFTR en muestras de pacientes con fibrosis quística
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Fecha
2022-05
Autores
Muñoz-Zúñiga, Abril I.
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Editor
ITESO
Resumen
Descripción
El presente reporte consiste en la estandarización e implementación de una técnica costo efectiva para la identificación de la variante p.S549N del gen CFTR en muestras de pacientes con fibrosis quística. Se extrajo el ADN por el método de extracción DTAB/CTAB de las muestras control para el proceso de ARMS-PCR. Para la visualización de los resultados de la PCR se optó por utilizar la técnica de electroforesis en poliacrilamida con tinción de plata. Se estandarizó la técnica de ARMS-PCR para la detección de la variante patogénica p.S549N y p.G551D; y se logró realizar el procedimiento de ARMS-PCR de la variante p.G551D para 237 muestras, de las cuales una muestra resultó positiva para esta mutación
Palabras clave
Sustentabilidad y Tecnología, Apoyo a Centros de Investigación Externos