Identificación de variantes en genes modificadores de hemoglobina fetal en muestras de individuos de población general del occidente de México
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Fecha
2022-12
Autores
Muñoz-Zúñiga, Abril I.
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Editor
ITESO
Resumen
Descripción
El presente proyecto “Identificación de variantes en genes modificadores de hemoglobina fetal en muestras de individuos de población general del occidente de México” tiene como objetivo identificar la presencia de variantes en genes relacionados al nivel de hemoglobina fetal en muestras de individuos de población general. Para desarrollar el proyecto se llevó a cabo el tamizaje de 17 SNV de cuatro genes, una región intergénica y un pseudogen mediante PCR tiempo real, también se realizó una base de datos en la que se incluyeron los genotipos identificados junto con el perfil hematológico de cada paciente. Esta base servirá como grupo de referencia cuando se estudien enfermedades en las que la hemoglobina fetal es un parámetro hematológico de interés como anemias de células falciformes y betatalasemias. De igual manera se reportaron por primera vez frecuencias de las 17 variantes para población mexicana sin una patología.
Palabras clave
Apoyo a Centros de Investigación Externos, Apoyo a la Investigación y Desarrollo en Nanociencias y Nanotecnología, Sustentabilidad y tecnología